Синдром Туретта: симптомы, причины возникновения, диагностика и лечение

Называемый также расстройством, синдром Жиля де ля Туретта представляет собой болезнь, характеризующуюся наличием генетических «корней». Но они не являются единственными. Проявляться заболевание может и у детей, и у взрослых, однако есть особенности, которые необходимо учитывать в контексте темы. Так, например, в младшем школьном возрасте или в период дошкольного детства сопутствующие синдрому тики (хаотичная двигательная активность) проявляются наиболее ярко, при этом у подростков почти пропадают. У взрослых нарушение встречается достаточно редко. О том, что такое на самом деле синдром Туретта, какие особенности для него характерны, рассказываем в материале публикации.

Синдром Туретта – что это такое?

В общем случае это обусловленное генетическими факторами заболевание, которое может проявляться в любом возрасте. Его сопровождают так называемые двигательные и вокальные тики – это акты не являющейся адекватной действительности двигательной активности или же вокальной. Было отмечено, что в детстве они проявляются чаще всего, но к подростковому периоду детства могут затухать как характерные признаки. Однако диагностируется нарушение и взрослых.

Принято говорить о синдроме как о нарушении функций центральной нервной системы.

Еще один интересный момент касается истории отклонения: когда-то давно его рассматривали исключительно в качестве редкого и странного, связанного только с непроизвольным выкрикиванием больными нецензурных слов. Данная точка зрения не является справедливой хотя бы по той простой причине, что указанный симптом встречается у достаточного малого количества людей, сталкивающихся с расстройством.

Примечательным является тот факт, что пациенты, согласно врачебной статистике, могут обладать выдающимися интеллектуальными данными, что не влияет на их склонность к проявлению признаков отклонений в функционировании центральной нервной системы.

Было показано, что важно учитывать, следующее: выраженность тиков у больных детей сходит на нет к моменту достижения последней стадии подросткового возраста. У взрослых тяжелые стадии болезни диагностируются крайне редко.

Причины синдрома Туретта

Этиология его такова, что ощутимый вклад в патогенез вносят генетические (наследственность) и экологические факторы. Однако говорить о точных причинах возникновения проблемы как таковой сложно. Примечательным стоит считать тот факт, что во множестве случаев специальное лечение не требуется (примерно 20-40% пациентов, по разным данным, нуждаются в целенаправленной терапии).

Есть научно обоснованные данные, согласно которым существует связь патогенеза с двумя указанными группами факторов. Расскажем о них подробнее:

• множеством генетических исследований доказано, что 80-90% случаев (по разным оценкам) – результат передачи по наследству. Однако механизмы наследования экспертами пока не выявлены. Точно то же касается и специфичных генов, которые можно было считать «носителями» или «передатчиками». Они не установлены;
• остальные случаи принято классифицировать как спорадические и относящиеся к результатам влияния экологических факторов внешней среды. Как и при генетической «подоплеке», что следует понимать, обоснованных механизмов развития синдрома не существует.

Говоря о научной работе в данном направлении, нужно указать на то, что любой человек с расстройством с вероятностью в 50% передаст «неизвестный» ген или набор генов хотя бы одному из детей.

Внимания заслуживает и то, что экспрессия или же проявление дефектного гена или их группы зависит от пола. У мужчин тики разного рода проявляются чаще. Женщины, таким образом, находятся вне условной группы риска. Из 10 больных 7-8 – мужчины.

Есть также некоторые исследования, которыми доказано, что в патогенез и проявление сопутствующих синдрому отклонений вносят особый вклад инфекционные и психологические, а также социальные факторы. Они влияют в большей степени на тяжесть протекания расстройства. В ряду ситуаций при работе с пациентами выявляется зависимость от аутоиммунных процессов.

Принято полагать, что тики вне зависимости от степени и силы их проявления являются следствиями нарушений, затрагивающих таламус (большая масса серого вещества в нижней таламической области промежуточного мозга) и базальные ганглии (белое вещество вблизи таламуса), а также лобные доли. Некоторые ученые и исследователи отмечают при этом, что многое зависит от сбоев в нейронных связях отдельных структур мозга.

Еще одно интересное мнение касается того, что дефицит в организме магния – то, что может приводить к ряду метаболических нарушений, провоцирующих возникновение тиков, характерных для синдрома.

Признаки синдрома

Было отмечено, что наблюдаются проблемы чаще всего у мальчиков и мужчин. У них же, что подчеркивают некоторые врачи, тики проявляются сильнее. Последние – основной признак синдрома.

Сами по себе тики выражаются в непредсказуемых и периодически проявляющихся на фоне нормального двигательного и речевого «поведения» отклонениях, например, в трясках, судорогах, выкриках. Все из них принято делить на группы с опорой на следующие критерии:

• количество;
• частота проявления;
• тяжесть;
• анатомическая «дислокация».

Вот другие признанные научным медицинским сообществом признаки:

• спонтанное ненамеренное высказывание нецензурных слов или фраз. Это один из наиболее известных симптомов болезни. По разным оценкам, что интересно, такой признак встречается у 10-60% больных. Наиболее ярко выраженным данный симптом является у школьников, перерастает в неприемлемую и не являющуюся адекватной действительности жестикуляцию;
• ненормальная жестикуляция. Это, например, тряска руками, ногами, туловищем, быстрое и беспорядочное моргание, кашель. Ненормальная жестикуляция может проявляться в непреднамеренном подражании действиям окружающих людей. То есть ребенок или взрослый, например, буквально заражается двигательным поведением того или иного человека, находящегося рядом, безобразно и беспорядочно «пародирует» его;
• спонтанные «побуждения». Здесь речь касается того, что непосредственно перед тем или иным тиковым актом больной начинает испытывать ничем не объяснимое и острое желание проявить активность. Врачи отмечают, что эти побуждения пациенты сравнивают чаще всего с желанием почесаться, чихнуть, с зудом и так далее.

Классификация и стадии развития синдрома Туретта

Расстройство является хроническим тиковым. Врачи склонны называть его комбинированным голосовым и множественным двигательным расстройством. Есть 2 «полярных», то есть прямо обратных мнения в части классификации синдрома. Согласно первому, справедливее говорить о расстройстве психики. Сторонники второго склонны полагать, что дело исключительно в неврологии.

Выделим 2 важных критерия, которые на практике используют врачи для группировки тиков в рамках расстройства. Это:

1. «Вид». Здесь выделяют непосредственно двигательные тики и голосовые, хотя в современности отделение одних проявлений от других не рассматривается в качестве обоснованного. Принято полагать, что там, где имеет место двигательный тик, всегда будет проявляться и голосовой в той или иной мере, прямо или косвенно, с разной частотой.
2. «Продолжительность». По такому критерию принято выделять переходящие и хронические тики.

С опорой на последний критерий врачи предлагают рассматривать соответственно переходящие расстройства и хронические. Первые выражаются во множественных актах проявления тиков того и другого вида, само расстройство может по времени протекания занимать 1-12 месяцев. В хроническом случае продолжительность составляет более чем 1 год. Однако в такой ситуации картина иная: тики проявляются поочередно, не сочетаются или же сочетаются редко.

Говоря о стадиях, следует отметить, что выделять их не принято. Однако есть общепринятое мнение, согласно которому все берет начало в момент возникновения переходящих двигательных тиков «мимического происхождения» (моргания и подобные жесты мимики лица). Длительность стадии – около года. Далее тики «захватывают» конечности. «Пиком» развития синдрома Туретта принято считать появление вокальных «аномалий».

Какие есть осложнения данного синдрома?

Мы упомянули, что есть формы, при которых имеет место сочетание с прочими расстройствами и заболеваниями. Пример – СДВГ. Согласно врачебной практике, болезнь может также сопровождаться обсессивно-компульсивным расстройством (ОКР), а также тревожным расстройством. Иногда развивается депрессия, особенно у детей на фоне того, что сверстники не понимают их, часто обижают и даже унижают. У ряда младших школьников и детей, только вступивших в подростковый период, на фоне этого могут развиваться мысли о суициде.

Стоит ли говорить, что синдром мешает жить не только детям, но и взрослым, сталкивающимся с ним?

Все указанные аспекты обуславливают важность ранней диагностики и реализации мероприятий по лечению.

Рекомендации родителям

Если вы – родитель, столкнувшийся с тем, что у ребенка проявляются симптомы синдрома, не стоит отчаиваться. Ему можно помочь. Однако рассчитывать только на положительный исход без принятия мер не следует. Вот простые советы, следовать которым – значит облегчать жизнь ребенку:

• старайтесь оказывать всестороннюю поддержку. Не имеет значения, в чем и когда именно: любой ребенок, сталкивающийся с расстройством, ничем не хуже других. Он все понимает и осознает. И он нуждается в поддержке;
• будьте рядом. Не оставлять ребенка одного вне зависимости от ситуации – это важно. Речь не о постоянном физическом присутствии, а о привитии ему понимания того, что вы никуда и ни при каких обстоятельствах не денетесь;
• не медлите с визитом к врачу. Можно пустить ситуацию на самотек и надеяться, что все пройдет само собой, но следует как можно раньше при наличии подозрений обратиться за квалифицированной помощью.

Диагностика

Диагностические мероприятия реализует врач-психиатр или же невролог. Единого мнения в части того, кто именно должен решать сопутствующие диагностике задачи, нет. Это обусловлено уже упомянутой неясностью (отнесение болезни к категории «психиатрическая» или к «неврологическая»).

В любом из случаев первый и важный шаг в данном контексте – сбор анамнеза. Врач будет собирать информацию обо всем, что касается заболевания, условий жизни пациента и так далее. Дополнительно он будет изучать данные медицинской карты, чтобы определить наличие сопутствующих нарушений.

Могут быть назначены разные исследования.

Постановка диагноза осуществляется при условии, что есть соответствие представленным далее критериям. Они следующие:

• наличие множественных двигательных тиков на фоне как минимум одного голосового;
• возникновение тиков в течение дня систематично, постоянно, нет разрывов между отдельными «дневными актами» в несколько суток;
• длительность проявлений расстройства – от одного года. Важный диагностический критерий при этом – непрерывность, то есть указанного в предыдущем пункте разрыва быть не должно;
• первые признаки дали о себе знать до момента достижения пациентом совершеннолетия, то есть не позже чем в 18 лет.

Лечение

Методы лечения зависят от выявленной специалистом картины. Часто при выборе врач опирается на текущее состояние пациента.

Возможными являются следующие терапевтические сценарии:

• психологический. Применяется при условии, что тики не препятствуют нормальной жизни, например, учебе или работе. Используются методы консультирования пациента. Могут применяться современные методы типа «отмена привычки». Речь о противодействии каким-либо «тиковым привычкам», например, морганию, кашлю;
• медикаментозный. Для терапии в таком случае используются нейролептические препараты (чаще всего) и некоторые другие. Если на практике пациент сталкивается с сопутствующими проблемами, например, с тревожным расстройством, врач может порекомендовать прием селективных ингибиторов целенаправленного действия;
• нейрохирургия. Метод используется редко, но является единственно эффективным при выявлении выраженной устойчивости синдрома и отсутствии восприимчивости к лекарственным препаратам. Суть подхода сводится к глубокой стимуляции таламуса и близлежащих структур. Показаны вмешательства такого рода только при работе со взрослыми людьми.

Часто задаваемые вопросы

Далее представлены ответы на вопросы, касающиеся прямо или косвенно рассмотренной нами темы.

Заключение

Синдром Туретта, таким образом – чаще генетически обусловленное расстройство. Оно может проявляться и у детей, и у взрослых, сопровождаться при этом тиками (непреднамеренными актами двигательной или вокальной активности, часто не являющимися адекватными той или иной ситуации, в рамках которой находится больной).

Ранее болезнь считалась достаточно редкой, но сегодня это мнение опровергнуто. Хотя в целом, что заслуживает внимания, 1-10 детей из 1000 сталкиваются с синдромом. При этом 10 из 1000 человек на Земле так или иначе в течение жизни переживают хотя бы раз то или иное тиковое расстройство. Есть и другие данные, согласно которым на 10 тысяч человек только 5-10 – люди, сталкивающиеся с болезнью.

Важно другое – своевременная или ранняя диагностика и соответствующее лечение. Хотя и есть множество случаев, когда все проходило само собой, не следует ожидать благоприятного финала. Единственно верным и целесообразным решением при обнаружении у себя или своих детей сопутствующих синдрому признаков станет визит к врачу. Берегите себя и свое здоровье!