Аутизм: что это, симптомы, причины и способы лечения

Аутизм представляет собой расстройство, отчасти психическое, которое возникает по причине нарушений, касающихся так или иначе развития и функционирования мозга. Нарушения эти влияют на психологическое развитие человека. Они могут возникать (чаще всего возникают) в раннем детстве, проявляться при этом и у взрослых, и у детей. Признаки расстройства многогранны: оно может выражаться в стремлении к упорядочению и без того упорядоченных предметов, в повторяющихся цикличных действиях и не только. Обычно патологии начинают наблюдаться у детей в возрасте до трех лет.

Похожие состояния, когда признаки и симптомы проявляются несколько мягче, чем условно классический аутизм, принято рассматривать в качестве расстройств аутистического спектра (РАС). Последние связывают с нарушениями психического развития. Однако полноправными принято считать оба названия.

Аутизм: что это такое?

Данное заболевание, что было упомянуто, справедливее всего рассматривать в качестве расстройства. Оно характеризуется выраженным дефицитом навыков в части социального взаимодействия, а также наличием у больного ограниченных интересов. Также, что мы уже отметили, все может сводиться к повторяющимся действиям. Эмоции и жесты (жестикуляция), интеллектуальная сфера и другие – все это может ощутимо страдать.

Об аутизме также принято говорить и как о нарушении развития нервной системы. Это нарушение сопровождается многообразными проявлениями, которые обычно начинают наблюдаться у детей. Есть случаи, когда все это справедливо даже для младенцев. Простой пример – искаженные реакции на дискомфорт.

Не менее интересным представляется мнение, согласно которому развитие болезни как таковое может быть запущено в результате вакцинации детей. Это мнение – лишь гипотеза, не доказанная научно и объективно не являющаяся обоснованной.

Согласно статистике, с 80-х гг. XX в. количество ежегодно диагностируемых случаев повышается на 2-3%. Многие ученые отмечают, что такая негативная динамика связана с совершенствованием и изменением диагностических инструментов. Они же полагают, что некоторые изменения на практике приводят к постановке ошибочных диагнозов, поэтому указанную динамику не следует считать исключительно реальной.

Отметим, что аутизм может выражаться в изменениях некоторых участков мозга. При этом изменения эти по критерию «механизм возникновения» пока невозможно оценить.

Есть множество поведенческих и когнитивных методов терапии, применимых даже в отношении маленьких детей, однако «инструментов», с помощью которых можно абсолютно избавиться от болезни, не существует. Не следует при этом рассматривать аутизм в качестве приговора: многие дети с расстройством, достигая совершеннолетнего возраста, без проблем переходят к самостоятельной жизни. Некоторые и вовсе становятся успешными.

В настоящем принято полагать, что аутизм – это в некотором смысле альтернативное состояние человека, а не болезнь. Такая точка зрения является «вытекающим» из представленного факта, касающегося способности больных жить самостоятельно и достигать определенных высот.

Развивается расстройство у 0,01-0,06% детей по всему миру.

Классификация заболевания

Расстройство относится к группе отклонений, сопровождающихся повторяющимся поведением, узостью интересов, нарушенными коммуникациями. На фоне этого болезненность и неустойчивость эмоциональной сферы не являются обязательными как таковые.

Примечательна версия Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 2018 г. Это МКБ-11. В нее впервые была включена единица «РАС». Авторы пересмотренной версии поделили последние на типы с опорой на некоторые критерии. Примеры: «интеллект: наличие или отсутствие расстройств»; «устный или письменный язык: возможность использования» и так далее.

Авторами МКБ-11 выделены следующие основные типы РАС:

• без отклонений интеллектуального развития и функционального языка (устная речь и письменная);
• с нарушениями интеллекта при сохранной речи;
• без нарушений интеллекта с речевыми отклонениями;
• с отклонениями в развитии интеллекта и нарушениями речи;
• без интеллектуальных отклонений на фоне абсолютного отсутствия функциональных языковых средств выражения;
• с отклонениями в развитии интеллектуальной сферы на фоне отсутствия функционального языка;
• уточненное РАС;
• неуточненное РАС.

Справедливости ради представим классификацию, предложенную составителями десятой версии указанного классификатора (МКБ-10). Там выделены такие виды РАС:

• детский аутизм на фоне органических поражений мозга;
• детский аутизм на фоне прочих причин;
• атипичная форма аутизма с признаками умственной отсталости и без них.

Примечательным следует считать и то, что в МКБ-10 понятий или терминов, посвященных РАС, нет. То есть как таковые расстройства аутистического спектра классификатор не описывает, авторы пересмотра их не рассматривают.

Причины расстройств аутистического спектра

Говоря о причинах, в первую очередь следует отметить, что они до конца не выяснены.

В течение длительного периода времени было принято считать, что характерные симптомы аутизма спровоцированы в первую очередь генетическими, когнитивными факторами, а также особенностями, то есть отклонениями в функционировании нейронов головного мозга. Сегодня достаточно популярным становится предположение, согласно которому РАС – это в первую очередь сложное многокомпонентное расстройство. Ставить его, согласно предположению, в рамки указанной «триады» не следует. Ученые все чаще приходят к тому, что порождается всякое расстройство аутистического спектра множеством разных причин, действующих одновременно.

Принято полагать, что многое в данном контексте зависит от генов. Мы уже упомянули тот факт, что генетика болезни как таковая слишком сложна и неоднозначна. Следует еще раз отметить, что вакцинация как таковая не является причиной: нет никаких доказательств связи прививок с этиологией или патогенезом расстройства.

Расскажем о двух наиболее распространенных и признаваемых множеством ученых группах факторов, которые могут играть определенную роль в этиологии и патогенезе аутизма.

Наследственность

Говоря о наследственности, следует в первую очередь выделить именно генетические факторы. Все выражается в том, что, например, близкие и дальние родственники детей, сталкивающихся с аутизмом, на практике, согласно статистике, в 3-7% случаев являются больными. Примечательным следует считать и тот факт, что родственники людей, сталкивающихся с РАС, могут демонстрировать отдельные характерные для описываемого нарушения симптомы. Пример – склонность к навязчивым состояниям.

Другие примеры:

• проблемы речевой сферы;
• умственная отсталость.

Эти и другие статистически правдивые и научно подтвержденные факты позволяют сделать однозначный вывод о связи наследственности с болезнью. Пусть и не прямой, но как минимум косвенной.

Структурные и функциональные расстройства головного мозга

Многими исследованиями выявлено, что больные нередко – люди, у которых выявляются те или иные структурные изменения лобных отделов мозга, мозжечка и не только. Последний влияет на речь, внимание, эмоции, способность к обучению. Также мозжечок в некоторой степени оказывает влияние на память. Можно говорить, таким образом, что нарушения в развитии мозга могут влиять на предрасположенность к аутизму.

Лобные, височные доли, прочие отделы мозга, что следует отметить, также отвечают в некоторой степени за память, обучаемость, эмоции и не только. Проблемы с ними могут провоцировать возникновение симптомов, характерных для болезни.

Симптомы и признаки РАС

Поверхностно мы уже указали на то, как проявляется аутизм. Стереотипное поведение, нарушение коммуникации, необоснованные страхи, зацикленность на чем-либо – это общие признаки. Рассмотрим подробно распространенные симптомы и представим их в виде трех больших групп.

Социальные нарушения

В данном контексте все сводится к неспособности больного полноценно взаимодействовать с окружающими в рамках условной нормы, то есть с людьми без РАС. При этом они не могут интуитивно проникаться тем, какие именно состояния переживают окружающие.

Социальные нарушения обнаруживаются в детстве. Младенцы, например, редко или вяло реагируют на социальные стимулы. Они могут реже улыбаться, чем обычные дети. Они могут не смотреть на других людей, поздно понимают, что на имя нужно откликаться. Симптомы и признаки социальных нарушений проявляются также во время обучения ходьбе. Характерная для этого периода особенность – стремление выразить то или иное желание посредством манипулирования рукой другого человека, например, родителя.

Примерно в 3-5 лет дети с РАС характеризуются:

• отсутствием способности полно и точно понимать определенные социальные ситуации;
• нежеланием спонтанно приближаться к окружающим, что характерно для других детей;
• отсутствием реакций на эмоции других людей, попыток имитировать чье-то поведение;
• отсутствием навыков в части невербального взаимодействия.

Для детей с аутизмом в таком возрасте характерна также склонность привязываться к родителям или опекунам. Однако следует понимать, что как таковая уверенность в фактической привязанности у них может быть умеренно сниженной.

С первого года жизни могут проявляться такие нарушения (симптомы):

• поздний лепет;
• жестикуляция, не являющаяся нормальной;
• слабость или отсутствие реакций на попытки общения.

В речи детей с РАС в 2-3 года жизни преобладают гласные звуки, словарный запас их при этом слаб и может быть в тяжелых случаях пустым. Жесты таких детей редко сопровождаются словами. Есть исследование, согласно которому больные склонны к реверсии местоимений. Речь касается того, например, что на вопрос о том, как зовут ребенка, он может дать следующий ответ: «Тебя зовут …!».

Детям с РАС намного труднее, чем другим, играть, особенно если игры требуют наличия развитого воображения. Они испытывают проблемы со связным изложением собственных мыслей в речевой форме.

Ограниченность действий, повторения, скудность интересов

Пациенты могут демонстрировать повторяющиеся или ограниченные модели поведения. Они могут быть:

• стереотипными. Форма выражения – бесцельные движения, например, взмахи руками, покачивание тела;
• сознательно упорядоченными. Здесь все упирается в намеренное и целенаправленное следование правилам. Простой пример – расположение совокупности объектов определенным образом, кажущимся больному правильным;
• однообразными. На фоне этого однообразия лицо с аутизмом может резко противиться всякой перемене, даже потенциальной;
• ритуальными. На практике это может выражаться в выполнении каких-то обыденных дел в одном порядке каждый день;
• агрессивным. При этом агрессия, даже ненамеренная, может быть направлена непосредственно на самого себя, то есть больной может кусать свои руки, ранить тело иными способами.

О скудности интересов мы уже упоминали, дополнительно описывать их как симптом не стоит.

Примечательным следует считать то, что ни одна из показанных моделей поведения не рассматривается специалистами в качестве специфичной для аутизма. Однако только при нем эти модели наблюдаются особенно часто и являются ярко выраженными.

Другие симптомы

Вот прочие признаки аутизма:

• низкая обучаемость. Согласно ряду исследований, у половины лиц с РАС коэффициент интеллекта не превышает отметку в 50 единиц, при этом у всех средний показатель ниже чем 100 баллов. Однако есть и другие исследования, показывающие, пусть и не в абсолютном выражении, что среди лиц с расстройством есть такие, с интеллектом которых все в полном порядке;
• припадки. Встречаются у аутичных людей в 25% случаев. Чаще всего симптом проявляется среди подростков;
• гиперактивность. Она проявляется чаще всего в ситуациях навязанной деятельности (школьное обучение и так далее), практически отсутствует в условиях, когда имеет место самостоятельный выбор ребенком или взрослым направления активности и приложения усилий;
• тяжелые и частые вспышки гнева. Характерны для детей с аутизмом, не являющихся способными выразить собственные желания. Гневливость может достигать пиков и в ситуациях, когда в ритуалы вмешиваются посторонние;
• необычные способности. Они встречаются в среднем в 5% случаев. Выражаться могут в наличии узких навыков, например, в способности запоминать незначительные факты, на которые другие люди не обращают внимания;
• высокий уровень сенсорного восприятия. Выражается в достаточно острых и не всегда адекватных действительности реакциях на обыкновенные, то есть простые раздражители;
• нарушения пищевого поведения. Обнаруживаются в 60-70% случаев. Примеры: ритуальный выбор блюд; отказ от определенных групп продуктов;
• нарушения сна. Примерно 50-60% аутичных лиц сталкиваются с такой проблемой.

Как жить с ребенком, у которого аутизм?

Уход, внимание, поддержка – важная в данном контексте «триада». Но все сводится не только к этому. Вот несколько простых советов, которые помогут:

• постарайтесь ввести в свою жизнь и жизнь ребенка режим. Ему будет проще жить в рамках ритуалов. Хаотичность для аутичной личности, как и спонтанность – зло;
• общайтесь визуально. Не всегда ваш ребенок, особенно если он маленький, понимает лучше речь, чем вербальные жесты и все, что можно показать или передать без слов;
• упростите собственную речь. Помните, что вашему ребенку трудно воспринимать информацию. Будет лучше, если с ним вы станете общаться исключительно по-детски;
• настройтесь на длительное ожидание. Во всех смыслах. Например, на простой вопрос аутичный ребенок может мысленно готовить ответ 10-15 секунд;
• поощряйте ребенка тогда, когда он делает что-то, с чем раньше не мог справиться. Это будет стимулировать его и мотивировать на новые достижения.

Осложнения заболевания

Они следующие:

• стремление к повреждениям собственного тела. Об этом мы уже писали;
• когнитивные отклонения. Они могут выражаться в резком и объективно необоснованном снижении интеллекта;
• невротические нарушения. Аутичные лица склонны к тревожности, депрессии;
• судороги. Примерно 30-40% больных склонны к их беспорядочному и хаотичному проявлению;
• невозможность адаптироваться к жизни в социуме. Следствием этого может стать отсутствие реальной возможности и способности жить самостоятельно.

Диагностика аутизма

Базис диагностических мероприятий – анализ поведения. Врач будет смотреть на следующие критерии:

• социальная или эмоциональная взаимность (должны отсутствовать);
• стереотипность речи, повторы слов или фраз (должны присутствовать);
• интерес к ограниченному набору вещей, предметов, явлений и так далее.

При исследовании конкретного лица могут быть использованы опросники и шкалы. Пример – ADI-R или «Опросник для диагностики аутизма». Невозможность применения опросников и шкал при работе с маленькими детьми делает диагностические мероприятия в их отношении трудно реализуемыми.

В ряду ситуаций показана дифференциальная диагностика, однако ее средствами можно выявить только умственную отсталость, речевые нарушения и некоторые прочие признаки болезни.

Рекомендуется обращаться к врачу за помощью при условии, что выраженными являются симптомы хотя бы из одной из представленных в соответствующем разделе групп.

Лечение РАС

Универсальных методик коррекции не существует. Было упомянуто, что аутизм не поддается полному излечению. Можно лишь смягчить симптомы, добиться того, чтобы наступила ремиссия (условно).

Применяться могут методы поведенческой терапии, прикладной анализ поведения. В ряду ситуаций показано использование так называемых «моделей развития». В структуре терапевтических мероприятий также выделяют логопедическую терапию, терапию трудом и обучение специальным навыкам, преимущественно социальным.

При наличии показаний врач может назначить психотропные и другие лекарства.

С 2018 г. по причине накопления достаточной теоретической базы аутичным лицам рекомендуют кетогенную диету. Она обладает высоким потенциалом в контексте терапии аутизма, что подтверждено множеством экспериментов.

Часто задаваемые вопросы

Далее представлены ответы на вопросы, связанные с темой РАС.

Заключение

РАС в любой из вероятных форм – сложная проблема. Она отражается на жизни людей и сопровождает их до самого конца. Справиться с ней абсолютно пусть и невозможно, но жить полноценной жизнью может каждая аутичная личность. Главное – своевременная и грамотная терапия, без которой даже незначительное отклонение может перерасти в полноценное и серьезное нарушение.